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Síndrome de Warkany

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El síndrome de Warkany o trissomia 8 es una anomalia cromossômica, descubrimiento por el pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.

La trissomia simple del 8 es fatal, llevando el feto al aborto espontâneo. Los individuos supervivientes presentan la trissomia en la forma de mosaicismo .[1][2]


Tabla de contenido

Características

El síndrome de Warkany se caracteriza por el comprometimento del desarrollo de las estructuras mentales, conformação facial relativamente común entre los portadores, rótulas ausentes o displásicas , contracciones espasmódicas, ranuras en las plantas de los pies y en las palmas de las manos lo que provoca la postura distintiva anormal del dedo del pie, anomalia vertebral, pélvis estrecho, anomalias ureteral-renal, u otras la anomalias [1].

Referencias

  1. a b Jones, K. L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation (6ª edición). Editora W. B. Sanders, 2005
  2. Healthline article

Ver también

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