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Colágeno Tipo II Alfa 1

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Colágeno Tipo II Alfa 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
Indicadores
Símbolo COL2A1
Símbolos alt. SEDC
HUGO 2200
Entrez 1280
OMIM 120140
RefSeq NM_001844
UniProt P02458
Otros datos
Locus Cromossoma 12 q12-q13.2

Colágeno Tipo II Alfa 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital), también conocido como COL2A1, es un gen humano que providencia instrucciones para la producción de la cadena pro-alfa1(II) de colágeno tipo II.

Colágeno Tipo II, el cual añade estructura y fuerza a los tejidos conjuntivos, es encontrado primariamente en la cartilagem . Tres cadenas pro-alfa1(II) se entrelaçam para formar una molécula procolágeno en forma de corda. Esas moléculas procolágeno deben ser procesadas por enzimas en la célula. Una vez procesadas, ellas dejan la célula y se arreglan en largos y finos fibrilos que se conectan unos a los otros en los espacios alrededor de las células. Eso resulta en la formación de hebras de colágeno tipo II fuertes y maduras.

El gen COL2A1 está loaclizado en el largo brazo (q) del cromossoma 12 entre las posiciones 13.11 y 13.2, del Par de bases 46,653,017 al par de bases 46,684,527.

Referencias

Conexiones externas