Visita Encydia-Wikilingue.con

Braquidactilia

braquidactilia - Wikilingue - Encydia

Este anexiono o sección no cita ninguna fuente o referencia (desde diciembre de 2009).
Ayude a mejorar este artículo providenciando fuentes fiables e independientes, insertándolas en el cuerpo del texto o en notas de rodapé. Encuentre fuentes: Googlenoticias, libros, académicoScirus
Braquidactilia
Aviso médico
Clasificación y recursos externos
pulgar con braquitactilia (esq.) y otro normal
CID-10 Q68.1
CID-9 755.2, 755.4

Braquidactilia (del griego βραχύς = "corto" más δάκτυλος = "dedo") es una anomalia genética que provoca el acortamiento de los dedos de la mano cortos, trazo causado por un gen dominante.

La braquidactilia generalmente ocurre en el primero quirodactilo (pulgar) eventualmente en 70% son mujeres. Puede ocurrir solamente en un dedo de las manos, normalmente ocurre en el pulgar o en el dedo mínimo. Los varios tipos de braquidactilia aisladas son raras, excepto para los tipos de A3 y Braquidactilia D.

Esta enfermedad puede ocurrir tanto como una malformação aislada o como parte de un síndrome de la malformação compleja.

Algunas formas de esta enfermedad también pueden resultar en baja estatura.

La braquidactilia puede también ser acompañada por otras malformações, como la sindactilia, polidactilia, defectos de reducción, o sinfalangismo.

Para la mayoría de las braquidactilias aisladas y algunas formas sindrômicas de braquidactilia el gen defectuoso causador fue identificado.

En casos aislados de braquidactilia, la herencia es principalmente autossômica dominante con expressividade variable y penetrância.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico, antropométrico y radiológicos. Diagnóstico pre-natal no es normalmente indicado por formas aisladas de braquidactilia, pero pueden ser adecuadas en formas sindrômicas.

La naturaleza del aconselhamento genético depende tanto del patrón de herencia del tipo de braquidactilia presentes en la familia y en la presencia o ausencia de síntomas acompañantes.

No hay tratamiento específico que sea aplicable a todas las formas de braquidactilia.

La cirugía plástica es indicada sólo se la braquidactilia afecta la función de la mano o por razones estéticas, pero normalmente no es necesario.